la prueba del talón

Prueba del talón

La prueba del talón o también llamada screening o cribado neonata, es una prueba analítica que se realiza de forma sistemática a todos los recién nacidos.
Se suele realizar en la mayoría de los hospitales, en los días en los que permanece ingresado, tras el nacimiento, aunque en algunas comunidades lo hacen en el centro de salud, durante los siguientes quince días. Las muestras se envían para analizar y los resultados los recibimos en casa mediante correo ordinario.
La prueba  del talón consiste en dar un pinchazo en el talón del recién nacido, y recoger varias gotas de sangre en una especie de cartón con varios círculos, en cada circulo se pone una gota.
Los programas de cribado neonatal se consideran una actividad esencial dentro de las actuaciones en materia preventiva en salud pública. Entre uno y dos de cada mil recién nacidos, aparentemente sanos, padecen trastornos del metabolismo que, de no tratarse adecuadamente, pueden ser causa de incapacidad en el niño. Estos programas se basan, fundamentalmente, en enfermedades endocrino- metabólicas, cuya detección y tratamiento precoz evita el daño neurológico , reduce el número de niños a quienes afecta la enfermedad  (morbilidad), así como su mortalidad, y disminuye las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
El tratamiento de los casos detectados como positivos debe iniciarse antes del primer mes de vida, ya que la enfermedad cursa con morbilidad mental o física grave y o mortalidad si no se diagnostica en el periodo neonatal. El diagnostico clínico mediante una simple exploración física no es suficiente y no identifica la enfermedad en este periodo. Existe un tratamiento efecto disponible, cuya precoz puesta en marcha mejora claramente el pronóstico. Teniendo en cuenta que lo que se intenta es cubrir el mayor número de neonatos es lógico que estos test analíticos de cribado sean rápidos, sencillos, fiables y de bajo coste.

Los trastornos que detecta

La asociación española de pediatría, junto con otras asociaciones científicas del más alto nivel, considera una serie de enfermedades totalmente recomendables de estar incluidas en estos cribados neonatales, incluidos en grupos como AI, AII y BI. Representantes  de estas enfermedades y, únicamente a titulo de ejemplo, están el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística y la fenilcetounuria, entre otras muchas más.
Finalmente, existe un número también extenso, de enfermedades, incluidas en un grupo denominado BII, que se trata de patologías recomendables para incluir en programas de cribado, y que están pendientes de un mayor consenso internacional. Algunos ejemplos de estas enfermedades de son la homocistinuria o la galactosemia.
El primer programa de cribado neonatal se llevo a cabo en granada en el año 1968 y, posteriormente, se extendió a toda España gracias, entre otras muchas acciones, a la puesta en marcha del plan nacional de la subnormalidad. En los últimos años, el desarrollo de nuevas tecnologías, particularmente, la espectrometría de masas en tándem y las plataformas de “alto rendimiento” para el análisis de mutaciones, ha hecho posible que se puedan detectar más de cincuenta enfermedades genéticas diferentes en una única muestra de unas pocas gotas de sangre extraídas del talón del recién nacido.

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